Лаборатория ДНК-генеалогии заработала

4 июня 2016 - Администратор
article431.jpg

В прошлую пятницу, 20 мая 2016 года, Академия ДНК-генеалогии начала рассылать наборы для тестирования кандидатам в члены Академии. После этого заказать ДНК тест смогли те, кто в своё время подал предварительную заявку на тестирование, а теперь – все остальные желающие после соответствующего оформления заказа. За первые три дня было получено уже больше сотни заказов, и они продолжают поступать. Итак, московская лаборатория ДНК-генеалогии начала свою работу! Подробности – в этом сообщении.
 

 
Не нужно объяснять, насколько большой шаг сделан. Мы ждали этого несколько лет, и не ждали, а работали, преодолевая разочарования и срывы с потенциальными партнерами. Партнеры хотели решения своих задач, далеких от ДНК-генеалогии. А мы шли на решение двух основных задач – организацию массового ДНК-тестирования населения и организацию тестирования ископаемых ДНК. При этом не просто тестирования населения, а проведения соответствующих персональных интерпретаций полученных гаплотипов и снипов, для решения вопросов древней истории и для описания личной ДНК-генеалогии, личной ДНК-линии, встроенной в древнюю историю, и историю своих предков в особенности. Этому же служат и исследования ископаемых ДНК – мощный инструмент изучения древней истории, как древней истории человека, так и истории людей своей страны, своего региона, своего народа. Это и есть реальное наполнение понятия патриотизм.
 

Надо сказать, что пока тестирование существенно уступает тому, что планировалось ранее, и было описано на Переформате еще год назад. Причины уже здесь объяснялись – мы зависим от партнера, который закупил оборудование, расходные реагенты, нанял специалистов, и будет выполнять экспериментальную работу. Академия будет держать связь с тестируемыми, рассылать им наборы для тестирования, проводить персональную интерпретацию результатов тестирования, формировать базу данных. Иначе говоря, наш партнер не знает, чьи образцы ДНК он анализирует, и что показывает персональная идентификация данных, а Академия не вмешивается в ход тестирования и не может влиять на результаты.
 
Во-первых, будет определяться 18-маркерный гаплотип. Это, конечно, не 37-, 67- или 111-маркерный гаплотип. К определению трёх последних наш партнер пока не готов. Более того, он и не хочет быть готовым, пока не выяснится, как идут дела, сколько будет заказов, сколько времени будет уходить на тестирование и на сопутствующие операции – обработку заявок, отправку наборов, оповещение Академии о результатах тестирования, оповещение заказчиков со стороны Академии, сколько времени будет уходить на подготовку интерпретаций тем, кто их закажет. Думаю, на отладку всей этой «логистики» уйдет не менее нескольких месяцев, а то и года. Возможно, в ходе этой отладки мы перейдем на 23-маркерные гаплотипы, и будем продолжать вводить дальнейшее увеличение числа маркеров, но когда и на сколько – сказать сейчас не могу. Это будет определяться, как я пояснил, тем, как пойдет тестирование в его сегодняшнем варианте. Диктовать партнеру наши условия мы не можем, а партнер исходит исключительно из технических и финансовых соображений. Если переход от 18- до 23-маркерного тестирования будет более затратным, это неизбежно повлечет за собой и увеличение цены за тест, к чему заказчики могут отнестись резко негативно. Поэтому нам надо будет искать возможности, чтобы переход к более продвинутым тестам не приводил к увеличению цены. Это требует времени и усилий. Более того, мы будем работать с партнером в том отношении, что при увеличении числа маркеров заказчик, получивший ранее свой 18-маркерный гаплотип, может повторить улучшенное тестирование только за часть цены.
 
Во-вторых, определение гаплогруппы и ряда снипов. Например, при выявлении гаплогруппы I, тут же проводится анализ на четыре снипа – M170, M253, M227, P37. При выявлении R1a проводится анализ на три снипа – M198, M458, Z93. При выявлении R1b – снипы M343, M269 и M73. При выявлении гаплогруппы G – снипы M201, P15, P16, P303. Гаплогруппы J – M267, P58, M172, M67, M92, M12. Гаплогруппы N – LLY22, P43, M178. Гаплогруппа Е – M96, M35, M78, M123. Гаплогруппа С – M130, M217, M48. Гаплогруппа Q – M242, M120. Гаплогруппа L – M20, M317. Помимо того, гаплогруппы H-M69, O-M122, R-M207, T-M70. Число гаплогрупп и снипов будет со временем нарастать.
 
В-третьих, а на самом деле, во-первых, тест на гаплогруппу и снипы наш партнер определил в 13700 рублей. Обсуждать это бесполезно, мы пытались. Если кто в состоянии найти инвестора, который компенсирует эту цену на всех или за кого-то конкретно, то это будет только приветствоваться. Простой расчет показывает, что для того, чтобы стоимость теста на каждого была, скажем, 5000 рублей, инвестор должен вложить за первую тысячу человек 8,7 миллионов рублей. Кто такого найдет – замечательно.
 
В-четвертых, желающим предлагается ДНК-генеалогическая интерпретация. Подробнее об этом на странице приема заказов на сайте Академии ДНК-генеалогии. Для кандидатов в члены Академии, подавших заявки и зачисленных в кандидаты до сегодняшнего дня, персональная интерпретация проводится бесплатно, если ДНК-тестирование проведено в новой Лаборатории.
 
В целом система персональных интерпретаций сохраняется в том же виде, как она была предложена раньше, независимо от того, где сделан тест. Однако есть дополнения. Интерпретация будет проводиться на двух уровнях, в двух вариантах. Первый вариант – как проводилась ранее, стоимость – 3300 рублей. Второй вариант – интерпретация более подробная и основательная, как, например, ДНК-генеалогическое исследование KLIN ID00052. Её стоимость – 8000 рублей. Заказчик сам выбирает, какой вариант ему больше подходит. Это же относится и к персональным интерпретациям результатов тестирования, полученным в других организациях, включая FTDNA. Здесь надо добавить – если кого интересуют особые заказы, штучного характера, с рассмотрением документальной генеалогии, этнографии, семейных историй, архивных данных – и на специальных условиях, мы не можем здесь это предусмотреть и заранее выставить цену. Обращайтесь с такими заказами и за советом напрямую в Академию ДНК-генеалогии: пишите info@dna-academy.ru или звоните +7 (499) 391-60-70.
 
Еще одно примечание. Как само тестирование, так и интерпретации результатов требуют некоторого времени. Но если анализ ДНК с идентификацией гаплотипа и гаплогруппы проводит в основном машина, с заданным пропускным временем, то интерпретации – дело творческое и авторское, оно требует размышлений и решений загадок в сфере ДНК-генеалогии и истории. А людей, способных делать такие интерпретации, как мы делаем, в мире всего два человека. Понятно, что могут обучиться и другие, но пока не обучились. Поэтому если поступят, скажем, сразу 200 заказов на тестирование, то машина справится с этим за четыре дня. Но если поступят 200 заказов на персональные интерпретации, на это нужно бóльшее время. Поэтому просьба иметь терпение, и это, конечно, вполне понятно.
 
Теперь несколько комментариев. Цена теста, к сожалению, немалая, эквивалентная примерно 200 долларов, включая доставку набора для тестирования за счет Академии. Для сравнения, стоимость тестов в FTDNA составляет 169 долларов (плюс оплата почтовой отправки набора из США, около 10 долларов) за 37-маркерный гаплотип, 268 долларов на 67-маркерный гаплотип, и 359 долларов за 111-маркерный гаплотип. Правда, в FTDNA не определяют снипы, если их специально не заказать, так что нужно набросить еще 39 долларов на один (или каждый последующий) снип. Иначе говоря, даже 111-маркерный гаплотип гаплогруппы R1a не покажет, относится ли он к Z280, M458 или Z93. Это можно определить только с помощью персональной интерпретации, или заказом соответствующего снипа.
 
Естественно, каждый волен заказать более протяженный гаплотип в FTDNA (США). Однако при этом надо знать сопряженные усложнения. Одно – то, что заказ надо делать в сети на английском языке. Второе – что из России запрещено посылать биологические образцы, включая образцы слюны, за рубеж. Это, конечно, неумно, но закон есть закон. Это означает, что человек оплатит тест, получит по почте из США набор для получения образца защечной слюны, придет на почту, а у него почтовое отправление не примут. Это уже после оплаты 200-300 долларов в американскую компанию. Точнее, могут принять, а могут не принять. Человек начинает ходить по почтовым отделениям, в надежде, что где-то проскочит. Нужно это вам? Или искать оказию для отправки из-за рубежа. Или искать посредников, которые тоже не бесплатные. И даже очень не бесплатные.
 
Мораль такова – протяженный гаплотип, определенный в США, это хорошо, но насколько это хорошо? Я не собираюсь здесь «валить» FTDNA, это было бы глупо, я показываю реальную ситуацию. Думаю, что для большинства людей 18-маркерный гаплотип для начала, плюс гаплогруппа – это то, что им нужно. Я сам для начала определил себе только 12-маркерный гаплотип, узнал, что у меня гаплогруппа R1a, и для начала был вполне удовлетворен. Было это 10 лет назад. Через два года я решил узнать свой 25-маркерный гаплотип, и то только потому, что писал свой первый очерк на эту тему – «Се – человек». Строго говоря, тот 25-маркерный гаплотип мне ничего не дал в отношении «родственников» – до сегодняшнего дня в базах данных по всему миру нет ни одного человека, с 25-маркерным гаплотипом, совпадающим с моим. Потом я определил 37-маркерный гаплотип, потом 67-маркерный, и только три года назад я определил для себя 111-маркерный гаплотип, потом прошел тест «Генографик», который мне ровным счетом ничего не дал, потом BigY, который добавил мне всего один снип к тем десяти в гаплогруппе R1a, которые у меня уже были. Этот дополнительный снип стоил мне 599 долларов. В прошлом году мне определили 431-маркерный гаплотип, и единственное его применение было для сугубо научного вопроса – рассчитать среднюю скорость мутации на маркер для 431 маркеров.
 
Поэтому я, честно говоря, не могу понять тех новичков, у кого еще ни одного гаплотипа нет, а им непременно подавай 67- или 111-маркерный гаплотип. К такому гаплотипу надо подходить постепенно, каждый раз задавая себе вопрос – «а нужно ли это мне? зачем? для решения какой задачи?» Я уверен, что для начала 18-маркерный гаплотип – вполне достаточно. Человек узнает свою гаплогруппу, свой род, свой основной снип, свой гаплотип, который тоже немало расскажет, особенно после персональной интерпретации, если это нужно.
 
Давайте посмотрим, для примера, что дает 18-маркерный гаплотип? Тесты сделаны во время подготовки к запуску московской лаборатории ДНК-генеалогии.
 
Пример первый. Гаплогруппа R1a, гаплотип 13 25 16 10 11 14 – 10 13 11 30 – 24 14 20 3014 19 11 23. Здесь тире стоит на местах разрыва маркеров по сравнению со стандартной номенклатурой FTDNA, чтобы было удобнее их сравнивать, жирным шрифтом отмечены маркеры (на самом деле это аллели), которые отличают их от базового гаплотипа субклада R1a-Z280. В принципе, любой из этих маркеров нестабилен, и любой из них может попасть в гаплотип субклада R1a-Z280 или R1a-M458, хотя сочетание выделенных маркеров в данном случае характерно только для гаплотипов евреев-ашкенази гаплогруппы R1a. И если определение снипов даст R1a-Z93, то ответ на вопрос получен, это именно носитель гаплотипа, характерного для евреев гаплогруппы R1a. Его 67-маркерный, и даже 111-маркерный гаплотип уже можно написать практически сразу, они у всех евреев почти одинаковы.
 
Пример второй. Гаплогруппа R1b, гаплотип 13 25 15 11 11 11 – 12 12 13 28 – 25 14 19 29 – 15 20 12 23, тест дал отрицательный M73 и положительный M269. Этот положительный снип характерен для миграций носителей R1b от Урала по всей Евразии, через Ближний Восток до Европы, но первую часть этого пути, через Кавказ до Ближнего Востока включительно, характеризует базовый, или предковый гаплотип 12 24 14 11 11 14 – 12 13 13 29 – 25 15 19 29 – 16 18 12 23. Мы видим, что представленный гаплотип вряд ли относится к древнему евразийскому, там характерное первое число не 12, а 13, и в целом эти гаплотипы различаются на 9 мутаций. Это много, и соответствует разнице более чем в 6000 лет между двумя гаплотипами. Представленный гаплотип значительно ближе к европейским гаплотипам R1b, например, к субкладу U152*, с его базовым гаплотипом 13 24 14 11 11 14 – 12 13 13 29 – 25 15 19 29 15 18 12 23, с которым у него 7 мутаций. Это уже снижает разницу между гаплотипами до 7/0.0446 = 157 → 186 условных поколений, или 4650 лет. Это, кстати, соответствует возрасту субклада U152, которому по данным YFull примерно 4500 лет. Вот как выглядит представленный гаплотип (обозначен индексом Х) на дереве из 425 гаплотипов в 18-маркерном формате для субклада U152 (и нижестоящих субкладов):
 

 
Видно, что представленный гаплотип сидит в ветви, окруженный подобными ему гаплотипами в том же 18-маркерном формате.
 
В проведенной ранее интерпретации KLIN ID00012 гаплотипа в 67-маркерном формате из Смоленской области, его 18-маркерный гаплотип был точно такой же, как показан выше. При сравнении его 67-маркерного гаплотипа с базовым U152, между ними было – цитирую – «Здесь отмечены 19 мутаций по отношению к представленному гаплотипу, что разводит его и базовый гаплотип дерева на 19/0.12 = 158 → 187 условных поколений, или примерно 4675 лет… Это согласуется с последними данными расчетов по геному (компания YFull), согласно которым субклад U152 возник между 4200 и 4900 лет назад». Совпадение расчетов по 18-маркерным и 67-маркерным гаплотипам впечатляет, с первым получилось разница в 157 → 186 условных поколений, со вторым 158 → 187 условных поколений.
 
Подобных примеров можно приводить много, но суть ясна: во многих случаях 18-маркерный гаплотип не уступает 67-маркерному. Конечно, в общем 67-маркерный гаплотип лучше, но опять – надо задавать себе вопрос, какова цель тестирования: или получить первичное описание своей ДНК-генеалогии, узнать свой род, получить гаплотип, или углубляться в научную работу. Иногда вид гаплотипа настолько уникален, что и 18-маркерный гаплотип выполняет свою задачу, а порой и 111-маркерный настолько ординарный (например, у евреев-ашкенази гаплогруппы R1a), и практически у всех одинаковый от 12- до 111-маркерного гаплотипа, что и 111-маркерный ничего нового не скажет. Поэтому я бы не советовал гнаться за более протяженными и более дорогими гаплотипами, если специальная задача не сформулирована, и особенно это касается тех, кто себе гаплотипы пока вообще не заказывал, и этот – первый.
 
В целом же, появление возможности проводить тестирование в России вкупе с соответствующей интерпретацией – большой шаг вперед. Должен повторить, что персональные интерпретации никто в мире не делает, никакая лаборатория или компания. Присылают только шаблонные описания, под копирку одно на каждую гаплогруппу. Так что добро пожаловать в мир персональной ДНК-генеалогии! Возможно, многие захотят углубиться в документальную генеалогию своей семьи, отправиться в областные архивы, в архивы военные, включая центральные архивы, как РГАДА (Российский государственный архив древних актов), с его более чем тремя миллионами единиц хранения, начиная с 11-го века (Москва, Большая Пироговская, д. 17). Меня на этот путь направил 12-маркерный гаплотип, и результаты превзошли все возможные ожидания. И таких будет много. Одно дело произносить слово «патриотизм», другое – ощущать его в своей ДНК, осознавать связь древней истории народа с современностью и со своей личной историей, историей своего рода.
 
Анатолий А. Клёсов,
доктор химических наук, профессор

 

 

 

Оригинал статьи http://pereformat.ru/2016/05/dna-labor/

Рейтинг: 0 Голосов: 0 426 просмотров
Комментарии (1)
Администратор # 4 июня 2016 в 12:04 0
Василий Фролов говорит:
27.05.2016 в 14:07

Очччень интересная новость! Очень! Но интересует ещё определения гаплогруппы по костным останкам (древним артефактам). Сколько это будет стоить? И кто с таким материалом работает? Как доставлять материал? Вопросы… Вопросы!?
Ответить

Анатолий А. Клёсов говорит:
30.05.2016 в 09:11

Это – отдельная область работы новой Лаборатории, и наши читатели (как и другие непрофессионалы в области археологии) к этому отношения обычно иметь не будут. Поэтому вопросы с доставкой материалов здесь безотносительны, оставим это профессионалам. Все образцы должны быть паспортизированы опять же профессионалами-археологами и квалифицированными музейными сотрудниками. Сколько это будет стоить – это еще предстоит отладить, потому что такого «сервиса» в мире нет, каждое такое тестирование является полноценным научным исследованием, которое оплачивается из немалых грантов. Недавнее исследование хазарских ископаемых ДНК заняло несколько месяцев, но результаты того стоили. Оно начиналось с детального описания захоронений, классификации материальных признаков, антропологических характеристик, датировок и так далее. Поэтому мы относим для первичной отладки подходов не менее года.